13 במאי 2020זמן קריאה 3 דקות

בדיקת פקטור V ליידן (Factor V Leiden)

מה זה פקטור V ליידן

פקטור V Leiden מתייחס למוטציה בגן המייצר חלבון הנקרא גורם (קרישה) V אשר מעורב בתהליך קרישת הדם. החלבון פקטורV נקרא גם גורם קרישה V, proaccelerin או פקטור לבילי.

סיכונים הקשורים גורם V Leiden V

אנשים בעלי הגן עם גורם V ליידן נמצאים בסיכון מוגבר לפתח קרישיות יתר הנקראת גם פקקת ורידים עמוקים (DVT).
הפקטור V הוא חלבון שפועל כ cofactor, כלומר מפעיל אנזים הנקרא Thrombin בתורו מפרק פיברינוגן כדי ליצור פיברין. כאשר הפיברין פועל הוא יוצר מעין רשת צפופה שמרכיבה את רוב קריש הדם כאשר הוא נוצר.
קרישיות יתר על רקע פקטור V ליידן גם מגבירה את הסיכון של הקרישים הנ"ל להתנתק מן האתר המקורי ולהיסחף עם זרם הדם. קרישים אלה יכולים לשקוע באזור הריאות, מצב הידוע כתסחיף ריאתי.
למרות קרישיות היתר שקיימת על רקע Leiden V, רק בקרב 10% של אנשים בעלי המוטציה הזאת תתפתח בעיית קרישים ממשית.
נשים עם מוטציה בפקטור V Leiden R506Q (הנקראת R506Q) נמצאות בסיכון לייצר קרשי דם בזמן הריון, זאת דרך מחלות כמו פקקת ורידים עמוקים ו\או תסחיף ריאתי. בנוסף ישנו סיכון מוגבר במעט לפתח רעלת הריון, משקל לידה נמוך, הפלות ולידה שקטה עקב קרישים בשיליה או בחבל הטבור. יש לציין: נשים רבות עם מוטציה זו עוברות הריון אחד או יותר ללא קשיים, בעוד שאחרות עלולות לפתח סיבוכי קרישיות יתר במהלך ההריון.
אם יש לך גורם V ליידן והתפתחה עקב כך בעיה של קרישיות יתר, טיפול תרופתי יכול להפחית את הסיכון לפתח קרישי דם נוספים ולעזור לך למנוע סיבוכים מסוכנים.

מי צריך להיבדק?

אלה שהופיעה אצלם בעיית קרישיות דם לא מוסברת (אפיזודה טרומבוטית), במיוחד מתחת לגיל 50.
אלה שיש להם מצבים חוזרים של פקקת ורידים עמוקים ו\או תסחיפי דם ורידיים
אלה שיש להם היסטוריה משפחתית של פקקת.
נשים השוקלות הריון.

מה זה פרותרומבין?

Prothrombin הוא חלבון שגורם לדם להקריש וליצור קרישי דם. מוטציה גנטית (הנקראת G20210A) בגן שמקודד ייצור חלבון זה היא גורם סיכון לקרישיות יתר, כולל פקקת ורידית עמוקה (DVT). מוטציה זו נמצאה בכ -1 מתוך 50 אנשים בארה"ב. מצב זה מעלה את הסיכון לפתח מחלת הפקקת באופן משמעותי עבור גברים ונשים בכל קבוצות הגיל. מוטציה Prothrombin G20210A מגבירה את רמות prothrombin במחזור הדם. רמה גבוהה שפרותרומבין בתורה מובילה למצב קרישיות יתר.

סיכונים הקשורים לפרותרומבין

גן זה מספק הוראות לייצור חלבון שנקרא prothrombin (המכונה גם גורם קרישה II). גורמי קרישה אלה חלבונים חיוניים לקרישת דם תקינה. לאחר פציעה, קרישי הדם הנוצרים מגנים על גופינו על ידי איטום כלי הדם הפגומים, ובכך מניעת אובדן דם נוסף.
מוטציה זו גורמת לגן להיות פעיל יתר וזה מוביל לייצור עודף של prothrombin, אשר עשוי להוביל לשיעור גבוה של היווצרות קרישי דם.
לאנשים שיש להם מוטציה prothrombin G20210A יש סיכון מוגבר פי 2 עד 3 לפתח DVT (פקקת ורידים עמוקים). אנשים שיש להם גם את המוטציה הזאת וגם את המוטציה של גורם V Leiden יש עלייה בסיכון לפתח מחלות קרישיות יתר פי 10 עד פי 20.
גורמים נוספים גם מגבירים את הסיכון לפתח קרישי דם אצל אנשים עם תרומבופיליה על רקע הפרעה בפרוטומבין. גורמים אלו כוללים עלייה ב: גיל, משקל עודף, טראומה, ניתוחים, עישון, שימוש בגלולות למניעת הריון, טיפול הורמונלי תחליפי והריון.

מי צריך להיבדק?